La Pseudohypoparathyroidiie type 1 A est une maladie rare qui nécessite une gestion spécifique pour améliorer la qualité de vie des patients. Comprendre les symptômes et les traitements disponibles est essentiel pour les personnes touchées par cette condition.

C’est la baisse du calcium qui induit le plus de symptômes à court terme, comme des fourmillements des mains ou des spasmes musculaires, voire des contractures, des difficultés respiratoires ou des crises convulsives lorsque la calcémie est très basse. Au long terme, les patients peuvent présenter des calcifications et calculs rénaux, ainsi que des calcifications de certaines régions du cerveau.

Traitement

Le traitement consiste en une substitution en calcium et vitamine D; dans les cas sévères, un traitement par l’hormone parathyroïdienne peut être proposé.

Pseudohypoparathyroidie

La pseudohypoparathyroïdie, associée à l'osteodystrophie héréditaire d’Albright, se manifeste par une PTH élevée, mais cette dernière n’étant pas fonctionnelle, elle induit également une hypocalcémie et une hyperphosphatémie, avec les mêmes conséquences cliniques que l’hypoparathyroïdie. Elle est due à une mutation de GNAS, une protéine qui permet la transmission de l’effet de la PTH à l’intérieur de la cellule.

Cette protéine ayant également un rôle dans la transmission des signaux à l’intérieur de la cellule, les patients qui en sont atteints peuvent également présenter une résistance à leur action, un aspect physique particulier, une obésité et un des problèmes cognitifs peuvent être associés.